2025-07-10 - الخميس
صالح الصرايره " ابوصخر " في ذمة الله nayrouz من هو الذبيح.. إسماعيل أم إسحاق؟.. جدل طويل وحسم قرآني في التفاصيل nayrouz بعد صفعه .. موقف محرج للرئيس الفرنسي.. ما فعلته زوجته خلال لقائه ملك بريطانيا nayrouz علاء عبد الحكيم الهندي يبارك لابن عمه حاتم جمال الهندي nayrouz توتر شديد في مجلس الأمن بين أمريكا وروسيا بشأن اليمن.. انقسام حول مصير بعثة الحديدة nayrouz "شبكة تنمية" تبحث تمكين المرأة في التكنولوجيا المالية nayrouz العميد الفايز يلتقي بمتقاعدي الامن العام في الكرك nayrouz نتنياهو: إذا لم يتم نزع سلاح حماس وتفكيكها خلال فترة 60 يوما سنعود للقتال nayrouz بنك مصر والبنك الأوروبي لإعادة الإعمار والتنمية يوقعان على أول قرض مرتبط بالاستدامة لمؤسسة مالية nayrouz تنويه مهم من وزارة العمل بخصوص انظمتها الالكترونية nayrouz الصين تهيمن على مشاريع الطاقة النظيفة حول العالم nayrouz الدفاع المدني الأردني : استخدمنا آليات حديثة ومتطورة في سوريا nayrouz مصلون في شفا بدران يطالبون بتشغيل المكيفات في مسجد زينب الحمايدة nayrouz مقتل جندي صهيوني في عملية جنوب الخليل nayrouz ترجيحات بإعلان نتائج التوجيهي في الثلث الأول من آب nayrouz مفوضية اللاجئين في الأردن تطمح لإيصال 15% من اللاجئين إلى الجامعات بحلول 2030 nayrouz مندوبا عن الملك وولي العهد. العيسوي يعزي أبو هنية وأبو جاموس...صور nayrouz أردني يهدي ابنه سيارة بمناسبة انتهاء التوجيهي nayrouz غانتس لنتنياهو: لا تعودوا من واشنطن حتى توضع خطة لإعادة المختطفين nayrouz نتنياهو لعائلات الأسرى: أعتقد أننا قريبون من إتمام صفقة nayrouz
وفيات الأردن اليوم الخميس 10 تموز 2025 nayrouz وفاة جدة موسى التعمري nayrouz وفاة آحد أبطال الكرامة العميد المتقاعد خلف أبو هنيه التعامرة nayrouz نهار مسلم السواري" ابو ضرغام" في ذمة الله nayrouz رضا عبدالكريم علي الحاج الخوالدة في ذمة الله nayrouz وفيات الأردن اليوم الأربعاء 9-7-2025 nayrouz وفاة والدة الإعلامي جهاد العدوان والتشييع غداً في الرامة nayrouz وفيات الأردن ليوم الثلاثاء 8 تموز 2025 nayrouz الدواغرة تعزي الحراحشة بوفاة "صالح علي العويدات" nayrouz وفيات الأردن اليوم الاثنين 7-7-2025 nayrouz وفاة نقيب الصحفيين الأسبق ومدير عام جريدة الدستور الأسبق سيف الشريف nayrouz الحماد يعزي بني حسن بوفاة صالح عويدات الحراحشة nayrouz المفرق تودّع الوكيل الشاب حسين أبو بدير.. رحيل مبكّر يهزّ القلوب nayrouz رحيل الشاب خلدون الدغيمات من مرتبات الأمن العام.. وداعًا لمن نذر نفسه لخدمة الوطن nayrouz الموت يخطف الملازم راشد المحاسنة ويُوجع قلوب رفاقه في الدفاع المدني nayrouz تعزية من الأردن إلى فلسطين بوفاة حليمه عيسى الحروب "ام محمد" nayrouz وفيات الأردن ليوم الأحد 6 تموز 2025 nayrouz رائد عبد الله فلاح السمور العجارمة في ذمة الله nayrouz وداع مؤذن.. جرش تفقد الشيخ محمود الفليحان بصمتٍ يوجع القلوب nayrouz وفيات الاردن ليوم السبت الموافق 5-7-2025 nayrouz

اكتشاف سبب مرض نادر يصيب سكان بورتوريكو

{clean_title}
نيروز الإخبارية :


قد تؤثر حالة من أمراض المناعة الذاتية النادرة، ذات الاسم الصعب، على الأشخاص من أصل بورتوريكي من خلال مسار وراثي تم اكتشافه حديثاً، وهو اكتشاف قد يوجه في النهاية الاستشارة الوراثية والعلاج، كما يقول العلماء.

اسم الاضطراب هو اعتلال الغدد الصماء المناعي الذاتي-داء المبيضات-ضمور الأديم الظاهر، لكن الأطباء يشيرون إلى الحالة ببساطة من خلال اختصارها، APECED. يتعرض الأشخاص المصابون لهجمات مناعية ذاتية شديدة ضد الغدد الصماء، لكن الاضطراب لا يترك أي أنسجة أو أعضاء سليمة.
ويكون المرضى معرضين بشكل خاص للعدوى، التي تسببها أنواع مختلفة من المبيضات، السبب الأكثر شيوعاً للعدوى الفطرية في جميع أنحاء العالم.

 

** الأعراض

ومن بين أعراض الاضطراب: الطفح الجلدي؛ الثعلبة؛ نوبات متناوبة من الإسهال والإمساك المزمن؛ مشاكل الكلى؛ مرض أديسون، الذي يؤثر على الغدد الكظرية؛ مينا الأسنان التالفة، وارتفاع ضغط الدم.

وكذلك جفاف العين شائع بين الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب،  وفق "مديكال إكسبريس".

وفي المراحل المتقدمة، يمكن أن تتفاقم حالة اضطراب APECED بسبب الفشل الكلوي، وتسمم الدم، وسرطانات الخلايا الحرشفية في الفم والمريء.

وبشكل عام، يعتبر الاضطراب نادراً جداً لأنه يُقدر أن 1 من كل 100 ألف إلى نصف مليون شخص معرضون للخطر.

 

** مجموعات عرقية عرضة للخطر

وتشمل المجموعات العرقية المعرضة لخطر اضطراب APECED بشكل ملحوظ: اليهود الفنلنديين، والسردينيين، والإيرانيين.

وبالنسبة لهذه المجموعات، يُقدر أن واحداً من كل 9000 إلى 25000 شخص معرضون للخطر.

وبشكل عام، لا يوصف APECED بأنه نادر فحسب، بل إنه قاتل محتمل ويحدث في معظم الأشخاص المصابين به من خلال ما يسمى بالطفرات ثنائية الأليلات.

وهذا يعني أن الطفرات موجودة في كل أليل - نسختين - من جين يسمى AIRE. يساهم كل والد بنسخة واحدة.

 

** الاكتشاف

وفي دراسة أجريت على 104 مريضاً، أجراها باحثون في مختبر علم المناعة السريرية وعلم الأحياء الدقيقة في المعهد الوطني للحساسية والأمراض المعدية في بيثيسدا بولاية ماريلاند، حدد العلماء مجموعة فرعية صغيرة من هؤلاء المرضى (17) بتسلسل جيني تم التعرف عليه حديثاً يسبب المرض. ومن بين هؤلاء المرضى الـ 17، كان 15 من أصل بورتوريكي.

وأكد الدكتور سيباستيان أوتشوا وفريقه أن الجين AIRE السبب الوحيد لاضطراب المناعة الذاتية. ولا يخضع أي جين آخر لطفرة تسبب APECED، لكن أوتشوا وفريق المعهد الوطني للحساسية والأمراض المعدية حددوا طفرة جديدة تسبب هذه الحالة.
إن جين AIRE يشتق اسمه من دوره: جين منظم المناعة الذاتية - AIRE، والذي يشكل أساس سلسلة من الأحداث الضارة. وأكثر هذه الأحداث خبثاً هو انتشار مجموعة شديدة التفاعل من الخلايا التائية.

ومن بين الأعضاء الـ 17 في المجموعة الفرعية للدراسة، حدد أوتشوا وزملاؤه خطأ في جين AIRE نسبة إلى متغير وراثي، تم تحديده حديثاً.

كما وجد الفريق، في بحث مختبري، أن هذا الشكل من APECED قد يكون قابلاً للعكس، وهو الاكتشاف الذي يمهد الطريق نحو دراسة أكثر كثافة، وربما علاج فعال.

وبسبب مجموعة المرضى البورتوريكيين في الدراسة، يقول أوتشوا وزملاؤه إن بحثهم فتح نافذة جديدة لفهم الجينات الأساسية لـ APECED في هذه المجموعة العرقية.

والواقع أن النسبة العالية من المتغير AIRE المكتشف حديثًا بين البورتوريكيين تشير إلى أنه قد يكون متغيراً مؤسساً، تم جلبه إلى الجزيرة من منطقة قادش في إسبانيا.