2025-07-10 - الخميس
فتح باب التسجيل في برامج تدريبية مهنية في العقبة بالتعاون بين "سلطة العقبة" و"الوطنية للتشغيل والتدريب" nayrouz الخريشا يباشر مهامه في بلدية الصفاوي ويؤكد على الانضباط والعمل الجماعي nayrouz ارتفاع عدد الشهداء الصحفيين في قطاع غزة إلى 229 nayrouz أمانة عمان تطلق حملة "الفرز من المصدر" في تلاع العلي وطارق nayrouz رسمياً.. اللاعب الدولي الأردني إبراهيم سعادة ينضم إلى نادي الكرمة العراقي قادماً من المحرق البحريني nayrouz صراع انكليزي على لويس كوماس nayrouz مبابي وفينيسيوس تحت نيران الصحافة الإسبانية بعد الكارثة أمام باريس nayrouz محافظ الطفيلة يزور مكتب المتقاعدين العسكريين...صور nayrouz حاتم النتشة " ابو همام " في ذمة الله nayrouz الكويت تضع ضوابط جديدة للمسحوبة جنسياتهم .. أبرز بنود (الأعمال الجليلة) nayrouz السعودية تبني 200 وحدة سكنية لمتضرري الفيضانات في الصومال nayrouz المجالي : نسعى لزيادة عدد ليالي إقامة السياح في رم والعقبة nayrouz اتحاد كرة القدم : نحن بصدد طرح تقنية (VAR) في الملاعب الأردنية nayrouz وزير الدفاع الإسرائيلي: سنضرب إيران مجددا إذا هددتنا nayrouz نصار: إنجازات النشامى لم تكن بـ الفزعة nayrouz بلدية إربد تطلق حملة نظافة شاملة بدءاً من منطقة المنارة nayrouz البابا تواضروس يكشف للمرة الأولى.. هل تشهد السعودية أول قداس وكنيسة قبطية تاريخية؟ nayrouz ورشة بلواء الطيبة حول مكافحة مرض العفن البني على اللوزيات nayrouz مرض يسبب العقم .. ما لا تعرفه عن بطانة الرحم المهاجرة وطرق الوقاية منه nayrouz تباين أداء أسواق الأسهم الأوروبية عند الإغلاق nayrouz
وفيات الأردن اليوم الخميس 10 تموز 2025 nayrouz وفاة جدة موسى التعمري nayrouz وفاة آحد أبطال الكرامة العميد المتقاعد خلف أبو هنيه التعامرة nayrouz نهار مسلم السواري" ابو ضرغام" في ذمة الله nayrouz رضا عبدالكريم علي الحاج الخوالدة في ذمة الله nayrouz وفيات الأردن اليوم الأربعاء 9-7-2025 nayrouz وفاة والدة الإعلامي جهاد العدوان والتشييع غداً في الرامة nayrouz وفيات الأردن ليوم الثلاثاء 8 تموز 2025 nayrouz الدواغرة تعزي الحراحشة بوفاة "صالح علي العويدات" nayrouz وفيات الأردن اليوم الاثنين 7-7-2025 nayrouz وفاة نقيب الصحفيين الأسبق ومدير عام جريدة الدستور الأسبق سيف الشريف nayrouz الحماد يعزي بني حسن بوفاة صالح عويدات الحراحشة nayrouz المفرق تودّع الوكيل الشاب حسين أبو بدير.. رحيل مبكّر يهزّ القلوب nayrouz رحيل الشاب خلدون الدغيمات من مرتبات الأمن العام.. وداعًا لمن نذر نفسه لخدمة الوطن nayrouz الموت يخطف الملازم راشد المحاسنة ويُوجع قلوب رفاقه في الدفاع المدني nayrouz تعزية من الأردن إلى فلسطين بوفاة حليمه عيسى الحروب "ام محمد" nayrouz وفيات الأردن ليوم الأحد 6 تموز 2025 nayrouz رائد عبد الله فلاح السمور العجارمة في ذمة الله nayrouz وداع مؤذن.. جرش تفقد الشيخ محمود الفليحان بصمتٍ يوجع القلوب nayrouz وفيات الاردن ليوم السبت الموافق 5-7-2025 nayrouz

اكتشاف سبب مرض نادر يصيب سكان بورتوريكو

{clean_title}
نيروز الإخبارية :


قد تؤثر حالة من أمراض المناعة الذاتية النادرة، ذات الاسم الصعب، على الأشخاص من أصل بورتوريكي من خلال مسار وراثي تم اكتشافه حديثاً، وهو اكتشاف قد يوجه في النهاية الاستشارة الوراثية والعلاج، كما يقول العلماء.

اسم الاضطراب هو اعتلال الغدد الصماء المناعي الذاتي-داء المبيضات-ضمور الأديم الظاهر، لكن الأطباء يشيرون إلى الحالة ببساطة من خلال اختصارها، APECED. يتعرض الأشخاص المصابون لهجمات مناعية ذاتية شديدة ضد الغدد الصماء، لكن الاضطراب لا يترك أي أنسجة أو أعضاء سليمة.
ويكون المرضى معرضين بشكل خاص للعدوى، التي تسببها أنواع مختلفة من المبيضات، السبب الأكثر شيوعاً للعدوى الفطرية في جميع أنحاء العالم.

 

** الأعراض

ومن بين أعراض الاضطراب: الطفح الجلدي؛ الثعلبة؛ نوبات متناوبة من الإسهال والإمساك المزمن؛ مشاكل الكلى؛ مرض أديسون، الذي يؤثر على الغدد الكظرية؛ مينا الأسنان التالفة، وارتفاع ضغط الدم.

وكذلك جفاف العين شائع بين الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب،  وفق "مديكال إكسبريس".

وفي المراحل المتقدمة، يمكن أن تتفاقم حالة اضطراب APECED بسبب الفشل الكلوي، وتسمم الدم، وسرطانات الخلايا الحرشفية في الفم والمريء.

وبشكل عام، يعتبر الاضطراب نادراً جداً لأنه يُقدر أن 1 من كل 100 ألف إلى نصف مليون شخص معرضون للخطر.

 

** مجموعات عرقية عرضة للخطر

وتشمل المجموعات العرقية المعرضة لخطر اضطراب APECED بشكل ملحوظ: اليهود الفنلنديين، والسردينيين، والإيرانيين.

وبالنسبة لهذه المجموعات، يُقدر أن واحداً من كل 9000 إلى 25000 شخص معرضون للخطر.

وبشكل عام، لا يوصف APECED بأنه نادر فحسب، بل إنه قاتل محتمل ويحدث في معظم الأشخاص المصابين به من خلال ما يسمى بالطفرات ثنائية الأليلات.

وهذا يعني أن الطفرات موجودة في كل أليل - نسختين - من جين يسمى AIRE. يساهم كل والد بنسخة واحدة.

 

** الاكتشاف

وفي دراسة أجريت على 104 مريضاً، أجراها باحثون في مختبر علم المناعة السريرية وعلم الأحياء الدقيقة في المعهد الوطني للحساسية والأمراض المعدية في بيثيسدا بولاية ماريلاند، حدد العلماء مجموعة فرعية صغيرة من هؤلاء المرضى (17) بتسلسل جيني تم التعرف عليه حديثاً يسبب المرض. ومن بين هؤلاء المرضى الـ 17، كان 15 من أصل بورتوريكي.

وأكد الدكتور سيباستيان أوتشوا وفريقه أن الجين AIRE السبب الوحيد لاضطراب المناعة الذاتية. ولا يخضع أي جين آخر لطفرة تسبب APECED، لكن أوتشوا وفريق المعهد الوطني للحساسية والأمراض المعدية حددوا طفرة جديدة تسبب هذه الحالة.
إن جين AIRE يشتق اسمه من دوره: جين منظم المناعة الذاتية - AIRE، والذي يشكل أساس سلسلة من الأحداث الضارة. وأكثر هذه الأحداث خبثاً هو انتشار مجموعة شديدة التفاعل من الخلايا التائية.

ومن بين الأعضاء الـ 17 في المجموعة الفرعية للدراسة، حدد أوتشوا وزملاؤه خطأ في جين AIRE نسبة إلى متغير وراثي، تم تحديده حديثاً.

كما وجد الفريق، في بحث مختبري، أن هذا الشكل من APECED قد يكون قابلاً للعكس، وهو الاكتشاف الذي يمهد الطريق نحو دراسة أكثر كثافة، وربما علاج فعال.

وبسبب مجموعة المرضى البورتوريكيين في الدراسة، يقول أوتشوا وزملاؤه إن بحثهم فتح نافذة جديدة لفهم الجينات الأساسية لـ APECED في هذه المجموعة العرقية.

والواقع أن النسبة العالية من المتغير AIRE المكتشف حديثًا بين البورتوريكيين تشير إلى أنه قد يكون متغيراً مؤسساً، تم جلبه إلى الجزيرة من منطقة قادش في إسبانيا.