أحدث الذكاء الاصطناعي ثورة في تشخيص الاضطرابات الوراثية النادرة، وهي مهمة شاقة تقليديًا لعلماء الوراثة.

وبحسب تقرير نشره موقع medicalxpress، قام الباحثون في كلية بايلور للطب في الولايات المتحدة بتطوير نظام مبتكر للتعلم الآلي، AI-MARRVEL (AIM)، يهدف إلى تعزيز كفاءة ودقة تشخيص الاضطرابات المندلية؛ ما يمثل تقدمًا كبيرًا في مجال الطب الجيني.

المرض النادر

وشدد المؤلف المشارك بينجفي ليو على الحاجة الملحة لتحسين معدلات التشخيص، مشيرًا أنه حاليًا يتم تشخيص 30% فقط من الاضطرابات الوراثية النادرة، بمتوسط وقت تشخيص يصل إلى ست سنوات من بداية الأعراض.

ويتمتع نظام AIM بالقدرة على إعطاء الأولوية للمتغيرات المسببة المحتملة للاضطرابات المندلية؛ إذ يعمل من خلال تحليل بيانات وأعراض تسلسل الإكسوم لدى المرضى، والاستفادة من قاعدة البيانات الشاملة للموارد المجمعة النموذجية لاستكشاف المتغيرات النادرة التي طوّرها فريق البحث سابقًا.

ومع وجود أكثر من 3.5 مليون متغير من آلاف الحالات التي تم تشخيصها، يوفر AIM تصنيفًا للجينات المرشحة الأكثر احتمالاً للتسبب بالمرض النادر؛ ما يؤدي إلى تسريع عملية التشخيص بشكل كبير.

وفي اختبارات صارمة ضد خوارزميات أخرى باستخدام مجموعات بيانات واقعية وشبكة الأمراض غير المشخصة، إضافة إلى مشروع فك رموز الاضطرابات النمائية، تفوق AIM باستمرار على الأساليب الحالية.

وسلط الباحثون الضوء على قدرة AIM في محاكاة عمليات صنع القرار البشري؛ ما يؤدي بشكل فعّال إلى مضاعفة معدل التشخيص الدقيق.

علاوة على ذلك، يوفر AIM الأمل لحالات الأمراض النادرة التي لم يتم علاجها من خلال تحديد احتمالية أن تكون قابلة لإعادة التحليل.

التأثير التحويلي للذكاء

من خلال إعادة تحليل الإكسوم السريري، حددت AIM بشكل صحيح 57% من الحالات القابلة للعلاج؛ ما يوفر وسيلة واعدة لعلاج العديد من الحالات الميئوس منها سابقًا.

وأشاد الدكتور هوغو بيلين، المؤلف المشارك وأستاذ الخدمة المتميزة في علم الوراثة الجزيئية والبشرية في بايلور، بـ AIM باعتباره تقدمًا كبيرًا في تشخيص الأمراض النادرة، وقادرًا على توجيه اكتشاف اضطرابات غير معروفة سابقًا.

وأكد كبير المؤلفين، الدكتور فان شي، على التأثير التحويلي للذكاء المعزز في توفير رؤى جينية شاملة على نطاق واسع، ومن خلال الجمع بين الخبرة العميقة ومجموعات البيانات المنسقة للغاية والتكنولوجيا الآلية القابلة للتطوير.

ويهدف الباحثون إلى إدخال الجيل التالي من الذكاء التشخيصي في الممارسة السريرية؛ ما يوفر الأمل لعدد لا يحصى من الأفراد والعائلات المتضررة من الاضطرابات الوراثية النادرة.